高特佳投资企业 | 华银健康新检测项目,服务临床肾病诊疗

来源: 未知 发布时间:2018-05-28 18:29:34

近日,华银健康全新推出了遗传性肾病全谱基因检测项目,服务临床肾病诊疗。

这个检测项目是华银健康基于高通量测序技术深入钻研开发,服务于临床诊断的一项新成果。

新项目有什么技术优势,解决了哪些技术难题?华银健康在研究和产品上,还会有哪些新动作?

本文将为您一一解答。

在基因水平上全面检测疾病

帮助患者明确病因

遗传性肾病(inherited kidney diseases)是由基因突变所致,并按孟德尔遗传规律遗传子代的一组肾脏疾病,包括:

遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD);

遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alport syndrome,AS)、薄基底膜肾病(thinbasement membrane disease,TBMD)和Fabry病;

遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病(familial vitamine D resistant rickets,VDRR);

遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等。

过去,对遗传性肾病认识不足,发现率低。随着现代分子生物学技术的进步,遗传性肾病的基因突变检测,发病机制研究及诊断技术水平有了很大提高。

近年来,多个与遗传性肾病有关的基因被克隆、定位,这使得对遗传性肾病进行基因诊断成为可能。传统的临床检测技术不能精确到基因水平,对疾病亚型的区分能力有限,存在漏诊、误诊的风险。

华银健康推出的遗传性肾病全谱基因检测项目,能够在基因水平上对疾病进行全面检测,通过生物信息技术分析肾脏相关的易感突变基因,辅助医生进行临床诊断,确定个体的疾病类型和患病风险,帮助患者及家属明确病因和指导生育。

开发和提供

具有临床指导意义的特色检测项目

基于精准医学高通量测序公共服务平台,华银健康致力于为临床提供全面临床检测及NGS技术研究与转化服务,本项目的推出即是成果之一。

目前,华银健康在临床项目应用与开发上已形成一定优势,尤其是在肿瘤疾病相关基因检测、各类遗传疾病基因检测等方面,协同临床专家、病理专家、遗传学专家、生物信息学专家进行多学科数据分析,出具专业临床报告,同时指导临床精准医疗与学科研究工作开展。

组建一流团队

为临床提供肾活检病理诊断服务

肾脏病作为一组常见且高发的慢性进展性疾病,严重威胁人类生命和健康。据相关调查显示,国内18岁以上人群慢性肾脏病的总患病率高达10.8%。

为更好地服务于国内临床肾脏病的临床诊疗工作,华银健康还携手国内权威肾脏病理专家耿舰,成立了华银病理耿舰肾活检工作室,组建一流的诊断设备平台及专业技术团队,为临床提供精准肾活检病理诊断服务。

工作室在肾活检病理技术方法与临床服务流程体系上不断创新,于国内最先采用三层面切片技术、构建完善的临床服务体系等,紧密沟通临床,出具规范化肾活检病理诊断报告,并可实现标本到达实验后一天出具光镜、荧光、电镜综合报告。

今后,华银健康仍将以临床需求出发,为临床开发和提供具有显著临床指导意义的特色检测项目,更好地服务于临床诊疗工作。